Для чего нужны лабораторные животные? Три миллиона мышей, использованных в 2013 году в Великобритании, распределены [6] следующим образом. 59 % животных задействованы в получении новых линий с помощью разнообразных методов генетической модификации, 28 % двигают фундаментальную науку, 11,5 % нужны для прикладных медицинских исследований. По 0,5 % животных требуется для ветеринарных и экологических исследований, а оставшиеся полпроцента делят образовательные проекты и использование мышей для диагностики (например, если у вас есть пациент с подозрением на ту или иную инфекционную болезнь, но стандартные тесты ее пока не выявляют, можно взять у него немного крови, попробовать заразить мышей и понаблюдать за их состоянием).
Если я корректно поняла британскую статистику, то эти 59 % отражают промежуточный этап исследований. Это те животные, чей геном был каким-то образом изменен, а теперь их скрещивают друг с другом для получения генетически однородных линий и проверяют, действительно ли измененные гены теперь работают (или, наоборот, перестали работать) именно так, как это было задумано. Когда этот процесс будет закончен, они начнут участвовать в фундаментальных или прикладных исследованиях. Значительная часть таких животных нужна для понимания причин человеческих болезней [7]. У вас есть какой-нибудь ген, про который вы точно знаете (или предполагаете), что его мутации увеличивают у людей риск развития диабета, или болезни Альцгеймера, или атеросклероза, или какой-нибудь разновидности рака. Вы находите соответствующий ген у мыши, нарушаете его работу, убеждаетесь, что полученные животные действительно чаще заболевают, а затем выясняете, почему именно это происходит и какие лекарственные вещества могут компенсировать полученный эффект.
Такой подход получается широко применять как раз благодаря тому, что мы с мышами родственники и многие гены у нас практически идентичны. Но бывает и другая задача: исследование тех генов, которые в случае человека, наоборот, заметно отличаются не то что от мышиных, а даже от генов шимпанзе. Почти каждый такой ген, естественно, подозревают в том, что он “делает нас людьми”, и иногда с помощью генетически модифицированных мышей можно получить забавные подтверждения для этой гипотезы.
Самая знаменитая – и самая важная – из таких историй началась в конце 1980-х в одной из начальных школ города Брентфорда (де-факто это часть Лондона). Элизабет Ожер, которая занималась там с детьми, отстающими от школьной программы, обратила внимание на то, что сразу несколько учеников из одной семьи демонстрируют сходные нарушения речи. Они начинали говорить поздно, произносили слова неразборчиво (например, bu вместо blue), не использовали предложений длиннее двух-трех слов, с трудом подбирали слова и часто использовали их неточно (например, говорили “стакан” или “чай”, когда им показывали чашку и просили сказать, как называется этот предмет), а также испытывали трудности с восприятием грамматических конструкций (например, не чувствовали разницы между предложениями “за девочкой бежит лошадь” и “девочка бежит за лошадью”). При этом у детей не было умственной отсталости, они нормально справлялись с математикой, умели читать и писать; проблемы были связаны именно с устной речью. Элизабет и ее коллеги по школе обратились в отделение клинической генетики Лондонского детского госпиталя. Специалисты, работавшие там, составили родословную семьи [8]. Выяснилось, что ребенок может унаследовать заболевание от своего родителя с вероятностью 50 % и у детей в одной и той же семье проблема может либо быть ярко выраженной, либо полностью отсутствовать. Это классическая картина наследования одной-единственной доминантной аллели[49], и это стало сенсацией: до тех пор предполагалось, и небезосновательно, что в развитие речи вносят вклад много разных генов. Их действительно много, но среди них удалось выявить один особенно важный. Позже его идентифицировали; назвали FOXP2; выяснили, что он кодирует фактор транскрипции (белок, который активирует считывание некоторых генов), важный для развития мозга; что этот белок у человека всего на две аминокислоты отличается от белка шимпанзе и что у неандертальцев он был таким же, как у нас; что
