Мой неповторимый геном - страница 9

Практически все клетки организма содержат одинаковую генетическую информацию. Их специфичность определяется тем, что используется эта информация лишь частично. Работают только те гены, которые кодируют нужные данной клетке белки. В клетках печени, например, синтезируются белки, кодируемые одним набором генов, а в клетках головного мозга — другим. Все остальные гены находятся в неактивном состоянии («молчат»).

По ходу транскрипции и трансляции в генетическом материале иногда возникают мутации — изменения самого разного рода. Это могут быть точковые мутации, затрагивающие всего один нуклеотид, или делеции — удаление нескольких нуклеотидов, либо инсерции — вставки новых звеньев, и наконец, инверсии — разворот участка ДНК на 180°.

Каждый тип мутации сказывается на свойствах синтезированного белка по-своему. Точковая мутация может привести к замене одной кислоты на другую. В результате изменится пространственная упаковка аминокислотной цепи и, возможно, белок будет выполнять свою функцию менее эффективно. Более крупные мутации тоже могут привести к снижению активности белка или даже к его инактивации. И наконец, мутации, затрагивающие области ДНК, которые не кодируют никаких белков, а выполняют регуляторные функции, обычно приводят к образованию меньших или, напротив, больших количеств определенных белков.

Все эти изменения имеют физиологические последствия — как полезные, так и вредные. Мутации, передаваемые от поколения к поколению, со временем могут распространиться в популяции и закрепиться. Они, образно говоря, — сырье для эволюционного процесса.

У всех нас, представителей рода Homo sapiens, одинаковые гены, существующие в виде двух копий: одна получена от отца, другая — от матери. Но благодаря мутациям, возникшим в ходе эволюции и распространившимся среди членов популяции, большинство генов в генном пуле человечества представлены множеством вариантов. Астрономическое число возможных комбинаций этих вариантов и обеспечивает огромное разнообразие индивидуумов, различающихся как внешне, так и внутренне. Таким образом, каждый из нас обладает уникальным, отличным от других, геномом[8].

Генетический код — язык генов — был до конца расшифрован лишь в 1963 году, через 10 лет после того, как Уотсон и Крик построили модель ДНК — двойную спираль. За очень небольшим исключением он одинаков у всех представителей животного и растительного мира Земли. Ваш генетический код ничем не отличается от кода вируса гриппа, слизистого гриба или слона. Из этого следует, что:

Жизнь в своей основе — не химические вещества или молекулы, а информация в чистом виде.

«И что в этом такого?» — восклицаем мы сегодня. И почти не удивляемся, когда узнаем, что у человека и шимпанзе геномы совпадают на 98 %, у человека и мыши — на 60 %, у человека и круглого червя длиной несколько миллиметров — на 20 %. Но остановитесь на минутку и вдумайтесь в эти цифры. С одной стороны, они свидетельствуют об общности и глобальном характере биологического наследия. С другой — заставляют по-новому взглянуть на феномен жизни. Ее нельзя рассматривать как набор статичных, заранее заданных форм — грибов, обезьян, червей, — и так до бесконечности. Это, скорее, неразрывный информационный поток. Мириады живых существ — это просто временные вместилища генетической информации, передаваемой от одного поколения другому в самых разных комбинациях.

Осмыслив все это, мы можем рассматривать биологию как цифровой мир. Генетическая информация подобна набору программ и данных, представленных в двоичной системе и считываемых точно так, как это делает любой компьютер — от огромного стационарного IBM до мобильного телефона. Клетка головного мозга человека считывает и переводит генетический текст точно таким же способом, как и дрожжевая клетка.

Цифровая природа биологических систем имеет далеко идущие последствия: генетическая информация — не принадлежность какого-то одного организма, она может передаваться от одного живого существа другому. Нет никаких особых генов, характерных только для розы; такие же гены могут «производить» свои белки в любом другом растении.