Мой неповторимый геном - страница 11
«Самая замечательная карта из всех, когда-либо составленных человеком, — это карта собственного генома».[9] Сумасшедшая на первый взгляд идея ее построения возникла в 1980-х годах в умах самых прозорливых генетиков того времени — они понимали, какой мощный инструмент обретет человечество в познании тайн живого и поисках способов борьбы с различными недугами. Технически задача казалась трудноразрешимой, и чтобы все-таки с ней справиться, был создан межнациональный консорциум под названием «Проект “Геном человека”». Одним из тех, кто стоял у руля, был Джеймс Уотсон, авторитетнейший человек в научном мире. Цель проекта заключалась в составлении нуклеотидной последовательности всей геномной ДНК человека, написании «энциклопедии» нашего организма от А до Я. Официально реализация проекта началась в 1990 году, а завершить ее предполагалось через 15 лет.
Несколько лет спокойной работы не предвещали никаких сюрпризов. Генетики из Института Сенгера в Кембридже (Англия), Национальных институтов здравоохранения (США), из других лабораторий по всему миру разрабатывали каждый свою «золотую жилу». И вдруг спокойствие было нарушено. Американец Дж. Крейг Вентер и его коллеги из компании Celera выступили с заявлением, что они секвенируют геном человека быстрее и с меньшими затратами, чем группа академических ученых. В городе Роквилл, штат Мэриленд, Вентер построил настоящую секвенирующую фабрику, оснастив ее современнейшим оборудованием для считывания ДНК и суперкомпьютерами, которые совместными усилиями собирали сложнейший генетический пазл. Инициатива Вентера была встречена в штыки. В заголовках газетных статей ее автора называли не иначе как самозванцем, а старик Уотсон, как всегда категоричный, даже сравнил его с Гитлером[10].
В конце концов компания Celera и руководители проекта «Геном человека» пришли к соглашению об обмене данными. Это сотрудничество позволило составить первый вариант карты генома человека уже в 2001 году, на четыре года раньше запланированного срока. Событие вызвало бурю эмоций. Президент США Билл Клинтон и премьер-министр Великобритании Тони Блэр выступили по телевизору с заявлением, что написана «Книга жизни».
Но «книга» оказалась с сюрпризом. Содержательного текста в ней хватило всего на несколько «страниц». Ожидалось, что геном человека будет содержать сотни тысяч генов, а их в черновом варианте обнаружилось всего 20–30 тысяч — примерно 2 % генома: это похоже на длинную нитку бус с вкрапленными кое-где жемчужинами. И эти генные «жемчужины» разделяют нуклеотидные цепочки огромной длины, которые не кодируют никаких белков. Выходит, 98 % генома — набор элементов с совершенно непонятными функциями!
Сами гены — это сегменты ДНК со стоп- и старт-кодонами, обрамленные последовательностями, которые участвуют в регуляции активности генов. Их можно сравнить с акселераторами, которые в соответствии с потребностями клетки ускоряют или замедляют синтез РНК. Но регуляторные участки не настолько протяженны, чтобы заполнить все белые пятна в геноме, которые ученые образно прозвали «хламом», «мусором». Некоторые области «темной материи» — пожалуй, это более пристойное название для того, чего мы пока просто не знаем, — всего лишь «кладбище вирусов», останки пестрой толпы безбилетных пассажиров, которые в незапамятные времена проникли в клетки человека и утратили способность вызывать заболевания. На их долю приходится примерно 8 % генома.
Другая часть «мусора», однако, совсем не мусор и такого названия вообще-то не заслуживает. В полной мере ее функции пока не установлены, но по крайней мере часть ее элементов кодирует короткие одноцепочечные РНК, на которых белки не синтезируются, но которые играют важную роль в регуляции активности генов.
Итак, генетический материал от нескольких сотен анонимных добровольцев, сотни тысяч человеко-часов и 4 миллиарда долларов все вместе произвели на свет первую генетическую карту человечества. Технологический прогресс позволяет теперь многократно ускорить секвенирование и существенно удешевить его. Сегодня все происходит гораздо быстрее, чем предсказывает закон Мура, согласно которому число транзисторов, размещаемых на кристалле интегральной схемы, удваивается каждые полтора года. За период между 1999 и 2009 годами стоимость процедуры уменьшилась в целых 14 тысяч раз, и в 2010-м, почти через 10 лет после того, как был получен черновой вариант генома человека, такие компании, как
