Знание-сила, 2008 № 04 (970) - страница 8

У одного человека в данном месте ДНК может находиться звено (нуклеотид) одного типа, а у другого - звено другого типа. Эти точечные замены получили название «одиночных нуклеотидных полиморфизмов», в просторечии «снипов» (по первым буквам английского названия - SNP). Иными словами, снипы - это точечные отличия в ДНК разных людей. Генетика давно уже установила, что геном человека отличается от генома шимпанзе на 2% (сейчас считается, что несколько больше). А вот друг от друга (по снипам) люди отличаются всего на 0,5% . Но это все равно очень много, ибо нуклеотидов в нашем геноме около 3 миллиардов, и 0,5% от этого числа - это все равно 15 миллионов! А ведь даже двух точечных вариаций достаточно, чтобы создать заметное разнообразие среди людей.

Так что теперь, говоря об «индивидуальном генетическом профиле» человека, мы должны говорить не только о присущих ему половых хромосомах (мужской или женской) и об индивидуальных вариациях его генов, но и о его индивидуальной комбинации снипов. И мы обязаны научиться выявлять эти комбинации с помощью тестов, потому что, как говорят упомянутые выше исследования, каждой такой комбинации соответствует своя вероятность заболеть той или иной болезнью! Иными словами, эти исследования обнаружили корреляцию между индивидуальными комбинациями снипов и вероятностью заболеть одной из сотен (!) наиболее распространенных болезней. Раньше, исследуя целые гены, молекулярная биология уже нашла надежные доказательства связи тех или иных генетических вариаций с некоторыми тяжелыми наследственными болезнями (рак груди, болезнь Хантингтона и т.п.) Но сотни?! Это поражает воображение, и не случайно ведущий международный журнал «Ньюсуик» посвятил этим открытиям центральную статью одного из номеров и назвал их «новой революцией в биологии».

Это, конечно, перебор. Но одна существенная новизна в этом открытии действительно есть. В случае генов связь вариации с болезнью можно объяснить наглядно: вариация в гене ведет к вариации в том белке, который кодируется этим геном, а изменение белка меняет биохимические процессы, в которых он призван участвовать. Многие снипы, однако, расположены во внегенных участках ДНК, которые белки не кодируют, - каким же образом точечное изменение (замена одного нуклеотида на другой) может повлиять на биохимические процессы? Одна из возможностей, о которых говорят авторы новых открытий, связана с так называемыми «малыми молекулами РНК». Обнаруженные несколько лет назад, эти небольшие молекулы, состоящие из пары десятков нуклеотидных звеньев, играют, как оказалось, очень важную роль в работе генов. Цепляясь к продуктам генов, они резко меняют уровень их активности (то есть меру производства того или иного белка) и могут даже совсем выключить тот или иной ген. С другой стороны, существует предположение, что эти малые РНК производятся с внегенной части ДНК, в которой часто расположены снипы! Возможно, что снипы связаны с болезнями через малые РНК.

Если дальнейшие исследования подтвердят, что связь снипов с болезнями имеет характер причинности, а не просто корреляции, врачам придется подгонять лечение и лекарства не только к вариациям генов, но и к вариациям снипов. Это будет куда более трудная задача, пути решения которой пока совершенно не ясны, но зато выигрыш может быть огромный.

На пути осуществления этой задачи стоит необходимость проведения глубокой проверки, затем - огромных прикладных исследований. Бить в колокола рановато - сама связь снипов с болезнями еще нуждается в надежном подтверждении и объяснении, что уж говорить о «близком» лечебном воздействии на эти снипы.

Но хочется мечтать...

Направление движения вод Северного Ледовитого океана в последние годы вновь сменилось с вращения против часовой стрелки на противоположное. По данным, полученным с помощью автоматических аппаратов, измеряющих давление воды на глубине, и спутника GRACE, исследующего изменения гравитационного поля Земли, давление на дне океана в точке Северного полюса в период с 2002 по 2006 год изменилось примерно на 1 кПа.