Знание-сила, 2003 № 08 (914) - страница 13

У двух сестер с расстройством родилось в обшей сложности девять детей, причем распределение было практически поровну: две девочки и три мальчика с нарушением против четырех нормальных девочек. Естественно, что супруги у этих женщин были нормальными. У «больного» сына от двух жен родилось четверо детей, причем генетическое нарушение проявилось только у одной девочки. У здорового сына родилось двое нормальных детей.

Питер Брейгель. «Голова крестьянки», 1564 г.

Подобное распределение говорит о том, что наследование «испорченного» гена никак не связано с полом и не является полностью доминантным. Хромосомный анализ, проведенный у всех, за исключением дедушки, членов этой большой семьи, показал, что ген локализуется в длинном плече седьмой хромосомы. Более точной локализации и характеристике гена помог случай.

При обследовании детей случайно был обнаружен пятилетний мальчик КС с таким же, как у членов семьи КЕ, расстройством речи и языка, проявляющемся в нарушениях грамматики и синтаксиса, то есть неумении пользоваться окончаниями слов и нарушении их порядка в предложении, что крайне важно для английского. Генетический и хромосомный анализ показал, что у мальчика произошло перемещение отрезка 5-й хромосомы на конец 7-й.

В результате произошло нарушение функции одного из генов, управляющих моторикой речи. Это — у мальчика. У членов же семьи КЕ произошла мутация в 14-м экзоне, в результате чего аминокислота аргинин в 553-м положении от начала белковой цепи заменилась на гистидин или другую аминокислоту (это похоже на опечатку в названии романа «Война а мир»).

Молекулярные исследования показали, что ген содержит как минимум 7 тысяч «букв» генетического кода и кодирует белок из 715 аминокислот. Ген очень древний и «консервативный», то есть мало изменился в ходе эволюции. Среди 1880 генов, общих для человека и мышей, FOXP входит в 5 процентов наиболее стабильно консервативных.

За 70 миллионов лет, прошедших с момента расхождения наших общих с мышами предков, в этом гене возникла одна мутация, приведшая к замене аминокислот. Эта мутация найдена у шимпанзе и гориллы, а также у макаки. Есть эта «роднящая» нас с приматами замена и у человека.

Еще две мутапии произошли только у человека. Их возраст — порядка 6 миллионов лет.

Уже говорилось, что ген речи очень стабилен. Ученые лейпцигского Института эволюционной антропологии имени М. Планка проверили в этом плане представителей всех континентов. Ни у кого других изменений аминокислотного состава не обнаружено! Ученые говорят, что это довольно редкий пример отсутствия аминокислотной изменчивости.

Две мутации, характерные для человека, произошли в 7-м экзоне, который, как считается, контролирует артикуляционный аппарат, то есть движение мышц рга и лица. Аминокислота треонин в 303-м положении белка мыши заменилась на аспарагин, а аспарагин в 325-м — на серин. Ученые полагают, что именно замена в 325-м положении особенно специфична для человека.

Это свидетельствует о том, что эволюция 7-го экзона шла особенно быстро именно у наших предков, для которых развитие языка стало поистине вопросом жизни или смерти. Сейчас представляется вероятным, что именно аминокислота в 325-м положении является ключевой в организации процесса фосфорилирования белка ферментом протеин-киназой С, а это в свою очередь стимулирует начало «чтения» гена.

Что же касается семьи КЕ и мальчика КС, то, вероятно, подобные изменения генетических структур, связанных с речью, возникают время от времени, а потом исчезают, не оставляя следа в общечеловеческом наследии.

Падал снег, было не по-городскому тихо, и редкий прохожий спешил по пустынным улицам.

Сколько же длился семинар? Четыре-пять часов?

Там мы не чувствовали бега времени. Там — это на семинаре по сравнительному языкознанию, много лет назад.

Журнал традиционно печатал материалы, связанные с лингвистикой — исторической, теоретической, полевой. Авторами были известные уже в 70 — 80-е годы ученые:

А. Долгопольский, Шеворошкин и талантливая молодежь — А. Милитарев, Е. Хелимский, И. Пейрос, Н. Лауфер.