Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - страница 7
Гипо– и гипертелоризм – всего лишь два признака, по которым можно судить о геноме человека и об условиях, в которых он рос и воспитывался. Есть и много других.
Давайте их поищем. Снова взгляните в зеркало. Внешние уголки ваших глаз выше внутренних? Или ниже? Форму промежутка между веками называют разрезом глаз. Внешние уголки глаз выше внутренних у многих людей азиатского происхождения. Косой разрез глаз для них норма и во многом определяет характерную внешность. А вот для всех остальных это опасный знак, говорящий о том, что у человека может быть трисомия по 21‑й хромосоме – синдром Дауна.
Иногда же бывает наоборот, что у человека внутренние уголки глаз сильно выше. Это может быть просто индивидуальной особенностью. А может быть симптомом синдрома Марфана, наследственного заболевания соединительной ткани. Им страдал, например, Винсент Скьявелли, один из любимых актеров Милоша Формана (он сыграл роль Фредриксона в «Пролетая над гнездом кукушки»). Для кастинговых агентов Скьявелли был просто «человеком с грустными глазами». А вот опытный генетик видел: вместе с маленькой нижней челюстью, плоскостопием и некоторыми другими малозаметными признаками разрез глаз Скьявелли – признак генетического заболевания. Причем без должного лечения оно приводит к проблемам с сердцем и ранней смерти.
Еще одно отклонение, с гораздо менее серьезными последствиями, – гетерохромия радужки, это когда у человека глаза разного цвета. Чаще всего гетерохромия – результат неравномерной миграции меланоцитов, клеток, которые вырабатывают пигмент меланин. Тут вы, наверное, вспомнили о Дэвиде Боуи, у которого глаза совершенно разные. Однако, если присмотреться, у него нет гетерохромии. Просто один зрачок у Боуи всегда расширен – результат драки из‑за девушки в старших классах.
А вот таких знаменитостей, как кинозвезды Мила Кунис, Кейт Босуорт, Деми Мур и Дэн Эйкройд, по праву можно назвать гетерохромами. Наверняка вы даже и не подозревали, что у них глаза разного цвета. И это неудивительно, ведь гетерохромия очень часто едва заметна.
Скорее всего, и среди ваших знакомых есть такие люди, но вы ничего не замечали, ведь обычно мы не смотрим в глаза друг другу пристально и подолгу. Хотя, конечно же, в вашей жизни есть кто-то, чьи глаза вы прекрасно знаете и всегда помните…
Но если речь не идет о наших возлюбленных, люди замечают гетерохромию только тогда, когда один глаз – ярко-голубой. Глаз цвета аквамарина – результат того, что при развитии плода пигментированные клетки отправились куда угодно, но только не в радужку глаз. А вот если кроме голубого глаза у человека еще и седая прядь в челке, следует задуматься о синдроме Ваарденбурга. Если ко всему прилагаются проблемы со слухом и широкая переносица, очень велик шанс, что именно носителя этого синдрома вы и наблюдаете.
Есть несколько типов синдрома Ваарденбурга. Самый частый из них – первого типа. Его вызывают изменения в гене под названием PAX3. Этот ген играет главную роль в регуляции миграции клеток из спинного мозга плода.
Изучение работы этого гена у людей с синдромом Ваарденбурга может стать ключом к пониманию других, куда более частых случаев. Например, есть данные о том, что PAX3 участвует в развитии меланом – опаснейшего вида рака кожи. И это только один из множества примеров того, как редкие отклонения помогают нам понимать, что это такое – человеческий организм{7}.
Давайте теперь переключимся на ресницы. Многие люди вообще не обращают на них внимания. А тем временем целая индустрия посвящена улучшению их внешнего вида. Существуют доступные любому способы наращивания ресниц и даже специальное лекарство, улучшающие их рост, –
