А все началось в конце 1920‑х годов. Одна норвежка по имени Боргни Игленд очень хотела помочь своим маленьким детям. Девочку звали Лив, а мальчика – Даг. И оба были умственно отсталые. При этом фру Игленд была уверена, что в младенчестве с ними ничего дурного не произошло. Несчастная мать ходила от одного врача к другому и даже обращалась к целителям, но все было тщетно.{73}
Однако к счастью для Синди и других детей с нарушенным метаболизмом нашелся врач (и к тому же еще и химик), который всерьез заинтересовался детьми Игленд. Его звали Асбьёрн Фёллинг. В отличие от многих других эскулапов Фёллинг внимательно выслушал фру Игленд. Особенно его внимание привлекло то, что, по словам матери, моча ее детей имела странный, какой-то затхлый запах.
Когда по запросу Фёллинга образец мочи Лив доставили в его лабораторию, в ней поначалу не нашли ничего специфического. Все тесты кроме последнего, не показали никаких отклонений. Последний же анализ говорил о присутствии в моче кетонов. Эти органические вещества появляются, когда организм использует жиры, а не глюкозу в качестве источника энергии. Для этого теста нужно капнуть несколько капелек мочи на хлорид железа. Если кетоны в моче есть, хлорид железа окрасит мочу в фиолетовый цвет. Но на этот раз получился зеленый.
Заинтригованный Фёллинг попросил принести для анализа и мочу Дага. И снова хлорид железа окрасил мочу в зеленый цвет. В течение двух месяцев фру Игленд носила в лабораторию мочу своих детей. И все это время Фёллинг пытался понять, что же за вещество в ней вызывает такую нестандартную реакцию. В конце концов он пришел к выводу, что это – фенилпиро-виноградная кислота.
А затем доктор Фёллинг обратился к социальным службам, занимающимся уходом за детьми с нарушениями развития. Так ему удалось получить еще 8 образцов мочи, дававших ту же необычную реакцию на хлорид железа. Причем в двух случаях это опять были дети одних родителей.
Фёллингу удалось понять, какое химическое вещество вызывает умственную отсталость у стольких детей, однако прошло еще не одно десятилетие, прежде чем ученые разобрались, что все дело – в генетической ошибке, вызывающей нарушение метаболизма, в генетическом дефекте, подобном тому, что вызвал НОК у Синди. Организм с таким дефектом не может нормально усваивать, разлагать фенилаланин, которого очень много в пище, богатой белками.
Фру Игленд была абсолютно права, полагая, что ее дети родились нормальными, однако наследственное заболевание, позже получившее название фенилкетонурии (ФКУ), привело к тому, что в их крови стал накапливаться фенилаланин. Причем в таком количестве, что это нанесло непоправимый вред мозгу ребят.
Зато, как только стало понятно, как все это работает, ученые смогли разработать специальную диету, которая предотвращала отставание умственного развития – если только ФКУ обнаруживалась достаточно рано. Единственной проблемой стало выявление болезни и переход на специальное питание до появления необратимых последствий.
Как же обнаружить ФКУ вовремя? Решение сей непростой задачи нашел Роберт Гатри. Этот выдающийся врач и ученый начал свою карьеру, занявшись онкологией, и только причины личного характера заставили его повернуть свои исследования в совершенно иное русло. У сына и племянницы Гатри обнаружилось отставание в развитии, и он решил попытаться что-то для них сделать. Оказалось, что у его племянницы ФКУ. Ей еще можно было помочь.
И вот, используя свой опыт работы с раком, Гатри разработал систему определения ФКУ. Для этого достаточно было всего лишь капельки крови из пятки новорожденного, сохраненной на специальной карточке. Такие карточки, известные ныне как «карточки Гатри», уже с 1960‑х годов активно используются в США. С тех пор эту практику переняли в десятках других стран. С годами методику улучшили, и те же карточки используют теперь для определения многих других заболеваний.
Потребовалось больше 40 лет с того дня, когда Боргни Игленд решила во что бы то ни стало разобраться с умственной отсталостью своих детей, до того времени, когда карточки Гатри нашли повсеместное применение. Конечно, детям самой Игленд они уже не помогли.
