Несмотря на то, что тестирование становится все более доступным, такое генетическое исследование – дело совсем не простое. Это только в телесериалах про полицейских тестирование ДНК ничем не сложнее минутного визита в лабораторию судмедэксперта, который все расскажет, просто взглянув в микроскоп. В реальных же случаях при подозрении на нарушения остеогенеза исследования порой требуют значительного времени. Кости могут стать хрупкими далеко не по одной причине. И на проведение всех генетических и биохимических исследований иногда уходят недели или даже месяцы.
Сейчас многие уже знают про несовершенный остеогенез и последствия этого заболевания, но оно все равно остается редким (в США – около 400 случаев в год). А случаи насилия над детьми довольно часты и становятся чаще с каждым годом (свыше 100 000 зарегистрированных случаев и около 1500 смертей за год){44}. Поэтому социальные службы и правоохранительные органы все еще предпочитают, возможно, и ошибившись, разлучить родителей с детьми, чем оставить малышей в потенциально неблагополучной семье. К счастью, в случае с Грейс никто всерьез не рассматривал насилие как возможную причину ее множественных переломов, а это значило, что мы могли сразу сконцентрироваться на том, что же с ней не так. Ее новые родители всеми силами старались помочь нам, делали все, только бы сделать жизнь малышки счастливой и здоровой. Такой, какую Грейс заслуживала.
Еще не так давно страдавшим от нарушения остеогенеза было трудно помочь. И сегодня это сделать непросто, но достаточно взглянуть на то, как закончилась история Грейс, чтобы понять: невозможного в мире нет!
Конечно, ни один конкретный метод лечения не исправит нарушение, возникшее глубоко на генетическом уровне. Но если собрать в правильной комбинации лекарства, процедуры и достижения современной медицинской техники, можно добиться очень существенных результатов. Благодаря врачам, собственной силе воли и неустанной заботе родителей Грейс выросла из хрупкой малышки в крепкую и полную жизни девочку. С каждым шагом, который она теперь делает, ее жизнь переиначивает ее генетический код и попирает, казалось бы, неизлечимую болезнь.
И уж если маленькая девочка смогла – сможете и вы. Ведь, хотя большинство людей об этом и не подозревают, у всех нас кости понемногу постоянно ломаются и срастаются. Небольшие надломы и трещинки в разных местах незаметны в повседневной жизни, однако процесс сборки и разборки костей идет постоянно. И в результате этого процесса наш скелет шаг за шагом становится совершеннее.
Чтобы понять, как ДНК влияет на рост и дефекты наших костей, надо сперва уяснить, как они устроены и как работают. Когда речь идет о скелете, многие представляют себе что-то твердое, крепкое, неподвижное, почти неживое. Но на самом деле все совсем не так. Кости наши очень даже живые, они постоянно обновляются и перестраиваются, чтобы лучше соответствовать нашим потребностям. Все эти перемены – результат непрерывной битвы между двумя типами клеток: остеокластами и остеобластами. Очень похоже на борьбу главных героев диснеевского мультфильма о героях видеоигры «Ральф».
Остеокласты выступают в роли Ральфа – они растворяют и разрушают кости, именно в этом состоит их задача. А остеобласты, как Мастер Феликс, непрерывно их чинят. Казалось бы, вот решение – уберем остеокласты, нашего Ральфа, и кости станут прочнее. Да только остеобласты не могут жить без остеокластов, как и герои диснеевского мультфильма – друг без друга.
Эта постоянная разборка и сборка костей приводит к тому, что наш скелет полностью обновляется примерно каждые 10 лет. Непрерывный цикл регенерации кости «сломай-построй-сломай-повтори» дает нам на выходе такой скелет, который годится именно для нашего образа жизни. Именно тот, который, если все пошло правильно, выдержит ваши прыжки, бег, катание на велосипеде, долгие прогулки, танцы – все, что вам захочется делать. Конечно, не помешает еще добавить немножечко кальция. И если вы, как многие, едите по утрам кукурузные хлопья, вы ежедневно получаете необходимую дозу этого полезного элемента.
