В этом отличие моего подхода от подхода большинства врачей. Чаще всего их интересует только какая-то отдельная часть вашего тела. Кардиолог занимается сердцем и тем, как оно качает кровь по сосудам. Аллерголог знает все о том, как вы реагируете на пыльцу растений, загрязнители окружающей среды и прочие аллергены. Ортопед заботится о костях и суставах. Окулиста волнует только ваше зрение.
А вот меня как медицинского генетика интересует все. Каждая часть тела. Каждый изгиб, каждая складочка. Каждый недуг. И каждый секрет.
В ядрах наших клеток заключена целая энциклопедия. В ней всё о нашем прошлом и настоящем. И очень многое о том, что может случиться с нами в дальнейшем. Не все эти секреты одинаково доступны. Что-то узнать легко. Что-то – неизмеримо сложнее.
Главное – знать, где, что и как искать.
Глава 2
Когда гены шалят
Что могут рассказать о различии в экспрессии генов яблоко, метро и датский донор спермы
Сегодня в мире генетики датчанин Ральф – что-то вроде менделевского гороха.
Несколько лет его генетический материал, сперма, был среди самых востребованных на Земле, поскольку будущим матерям хотелось рожать высоких, сильных и светловолосых детей.
И желающих получить его сперму было немало.
За 500 датских крон (около 3000 рублей) (столько стоит образец) многие молодые люди в Дании сдают сперму. Конечно, если у них нужные физические и умственные параметры и высокая концентрация сперматозоидов. Молодым датчанам такое донорство помогает сводить концы с концами. Свободные нравы и внешность викингов сделали семя жителей этой страны объектом экспорта{14}. А Ральф очень хорош собой даже по скандинавским меркам.
Понятно, что дети, биологическими отцами которых были такие доноры, могут потом встретиться. И, не зная о своем родстве, даже завязать романтические отношения. Чтобы снизить риск нежелательных отношений, донорам спермы позволяется стать родителями не более 25 детей. На практике проверить это почти невозможно. У Ральфа, как я уже упоминал, были великолепное досье и выдающаяся внешность. Его популярность была столь высока, что, даже когда он сам перестал сдавать сперму по собственной инициативе, количество желающих заполучить его генетический материал не уменьшилось.
В итоге Ральф, известный большинству просто как «донор 7042», стал отцом по крайней мере 43 детей в разных странах.
Как оказалось, Ральф не просто распространял нордические гены по земному шару. Вместе с ними он, сам того не ведая, разносил отравленное семя. Среди прочих, он передавал потомкам ген, который вызывает нарастание излишних тканей. Иногда с не самыми приятными последствиями – свисающими пластами кожи, искривлениями черт лица или темно-красными наростами, похожими на сильные ожоги. Эта болезнь, приводящая к образованию опухолей, называется нейрофиброматозом первого типа (НФ1). Это заболевание, кроме всего прочего, может приводить к задержке умственного развития, слепоте и эпилепсии.
История донора 7042 и его незадачливых потомков привлекла широкое внимание общественности и привела к быстрым и радикальным переменам в законах, определяющих, скольких детей может иметь донор спермы. Однако для многих семей было уже слишком поздно{15}. Дети уже родились. Гены уже унаследованы. А принцип менделевской генетики, пришедшей из XIX века, не сработал в веке XXI.
Как же вышло, что сам Ральф не страдал от заболевания, которое передал потомкам?
Грегор Мендель не особо интересовался горохом. По крайней мере, сначала. Сперва этот любознательный монах хотел экспериментировать на мышах.
И только влияние строгого старика по имени Антон Эрнст Шаффготч изменило его намерения. А тем самым и ход истории.
Во времена Менделя не было места лучше для молодого монаха, увлеченного искусством или поиском научной истины, чем монастырь Святого Фомы в городе Брюнне (ныне – чешский Брно). Монахи этого монастыря, не забывая о своей основной миссии – служении Господу, – основали в стенах старого аббатства сообщество ищущих знания. Рука об руку с молитвой шла философия, а рядом с медитацией – математика. Монахи занимались музыкой, искусством и даже поэзией.
