Некоторые из наиболее хорошо задокументированных человеческих родословных принадлежат европейским королевским семьям. В следующем генеалогическом дереве дома Саксен-Кобург, обратите особое внимание на принцев Алексиса, Вольдемара, Генриха, и Руперта. «Родословное дерево» одного из их генов особенно легко проследить, потому что, к сожалению для них, но к счастью для нас, рассматриваемый ген был дефектным. Он дал этим четырем принцам и многим другим из их злополучной семьи легко узнаваемую болезнь крови – гемофилию; их кровь не сворачивалась должным образом. Гемофилия наследуется особым образом: ее несут X-хромосомы. У мужчин есть только одна X-хромосома, которую они наследуют от своей матери. Женщины имеют две X хромосомы, по одной от каждого родителя. Они страдают от болезни, только если унаследовали дефектную версию гена и от своей матери, и от своего отца (то есть гемофилия является «рецессивной»). Мужчины страдают от болезни, если их единственная «неохраняемая» X-хромосома имеет дефектный ген. Очень немногие женщины страдают от гемофилии, зато многие женщины – «переносчики». У них есть одна копия дефектного гена и 50-процентный шанс передать его каждому ребенку. Женщины-переносчики всегда, когда беременны, надеются на дочь, но у них все еще есть существенный риск иметь гемофилийных внуков. Если страдающий гемофилией мужчина живет достаточно долго, чтобы иметь детей, он не может передать этот ген сыну (мужчины никогда не получают свои X-хромосомы от своего отца), но он обязательно передаст его дочери (женщины всегда получают только X-хромосому от своего отца). Зная эти правила, и зная, у каких мужчин королевской семьи была гемофилия, мы можем проследить дефектный ген. Вот обратное генеалогическое дерево с выделенным путем гена гемофилии.
Родословная злополучного дома Саксен-Кобург
Кажется, сама Королева Виктория была мутантом. Это не был Альберт, потому что его сын, принц Леопольд, страдал гемофилией, а сыновья не получают X-хромосому от своего отца. Ни один из непрямых родственников Виктории не страдал от гемофилии. Она была первой королевской особой, несущей этот ген. Неправильное копирование должно было произойти или в яйце ее матери, Виктории Саксен-Кобург, или, что более вероятно по причинам, объясненным моим коллегой Стивом Джонсом (Steve Jones) в «Языке генов», «в августейших яичках ее отца, Эдварда, герцога Кентского».
Хотя ни один из родителей Виктории не был переносчиком и не страдал от гемофилии, у одного из них действительно был ген (строго говоря, аллель), который был предмутантным «родителем» королевского гена гемофилии. Мы можем предположить (хотя не можем проследить) родословную этого гена королевы Виктории, прежде чем он мутировал, чтобы стать геном гемофилии. В наших целях является несущественным, кроме диагностического удобства, что копия гена Виктории была повреждена, в то время как его предшественники не были. Поскольку мы прослеживаем назад генеалогическое дерево гена, мы игнорируем его эффекты, кроме тех, которые делают его опознаваемым. Происхождение гена должно брать начало до Виктории, но видимый след утерян, поскольку тогда это не был ген гемофилии. Мораль в том, что у каждого гена есть один родительский ген, даже если из-за мутации они не идентичны с родительским. Так же у него есть только один ген-прародитель, только один ген-прапрародитель, и так далее. Это может показаться странным способом мышления, но нужно помнить, что наше путешествие имеет целью поиск предка. Данное упражнение должно помочь нам увидеть то, на что похожи поиски предка с точки зрения гена, а не человека.
В «Рассказе Тасманца» мы столкнулись с акронимом ПОП (последний общий предок), как альтернативой понятия «копредок». Я хочу зарезервировать «копредок» для последнего общего предка во всеобщей генеалогии (людей или других организмов). Так, говоря о генах, я буду использовать «ПОП». У двух или более аллелей различных людей (или даже, как мы увидим, одного и того же человека) конечно есть ПОП. Это – предковый ген, а каждый из этих аллелей – его копия (возможно, видоизмененная). ПОП генов гемофилии прусских принцев Вольдемара и Генриха располагался на одной из двух X-хромосом их матери, Ирэн, герцогини фон Гессен и на Рейне. Когда она была еще плодом, две копии одного гена гемофилии, который она несла, были переданы последовательно в две яйцеклетки – предшественниц ее несчастных сыновей. Эти гены, в свою очередь, разделяют ПОП с геном гемофилии российского цесаревича Алексея (1904-1918) в виде гена, который несла их бабушка, принцесса Алиса Гессенская. Наконец, ПОП генов гемофилии всех четырех из наших выбранных принцев является тем самым, который впервые предстал нашему вниманию как мутантный ген самой королевы Виктории.
