Мой неповторимый геном - страница 18
Недавно участники проекта представили новое прочтение самых ранних этапов эволюции Homo sapiens, когда люди жили исключительно в Африке и понятия не имели о существовании других стран света. Несмотря на то, что первые три четверти периода своего развития человек (в его современном виде) оставался в пределах Африканского континента, историей его существования там мало кто интересовался; ученые предпочитали распутывать клубок событий, происходивших после исхода Homo sapiens из Африки, которое случилось примерно 60 тысяч лет назад. Исследование ДНК ныне живущих представителей койсанской расы — бушменов Южной Африки — частично заполнило этот пробел.
Итак, похоже, в этих местах обитали очень небольшие группы людей, растворившихся в двух популяциях, которых разделяла пустыня в районе нынешнего озера Ньяса (между Малави, Мозамбиком и Ньяса). В течение тысяч лет эти популяции, обитавшие одна к северу от пустыни, другая к югу, эволюционировали раздельно. Генетический анализ показывает, что предки койсанских народов существовали независимо от них более 100 тысяч лет, и только 40 тысяч лет назад влились в северную популяцию.
Большинство исследований, связанных с изучением родословных, основаны на генетическом тестировании двух ДНК: той, что входит в состав Y-хромосомы, и ДНК митохондрий, небольшой кольцевой молекулы, содержащейся в одноименной клеточной органелле.
Обе они отличаются от ДНК остальных хромосом тем, что передаются от поколения к поколению практически в неизменном виде, не обмениваясь ни с какими ДНК своими генами при клеточном делении. «Генетический танец», в котором участвуют все ДНК, кроме упомянутых двух, называется рекомбинацией и завершается образованием новых комбинаций между генами. Это похоже на тасование колоды карт перед очередной игрой, и потому каждый ее раунд отличается от предыдущего. Отсюда следует, что хромосомы, полученные нами от отца и матери, не идентичны их хромосомам.
Y-ДНК ни в каких рекомбинациях не участвует, и потому у сына она точно такая же, как у отца. Таким образом, тест на отцовство заключается в анализе Y-ДНК на наличие набора специфических маркеров. Чаще всего в качестве таких маркеров используются не старые добрые SNP-мутации, а короткие нуклеотидные повторы, например GCC. Такие повторы располагаются в Y-ДНК в определенных позициях. В каждой позиции вы подсчитываете их число, которое и служит маркером.
У женщин Y-хромосомы нет, зато именно по материнской линии передается митохондриальная ДНК. Ее получают в неизменном виде и сыновья, и дочери. В этой ДНК маркером является SNP-мутации, расположенные в специфических областях. Маркеры, которые мы несем, и составляют основу нашего рода. Все вместе они образуют, если можно так выразиться, каталог мутаций, которые произошли за время существования рода, и с их помощью мы можем разделить отцовскую и материнскую линии, представив каждую из них в виде дерева.
Корень этого дерева по отцовской линии — пра-пра... предок отца. Каждый раз, когда у одного из его потомков возникала мутация в Y-хромосоме, передававшаяся следующему поколению, на дереве появлялась ветка. Такое же дерево по материнской линии можно построить, исходя из анализа митохондриальной ДНК. Поскольку известно, с какой частотой возникают новые мутации, можно сравнить маркеры в ДНК двух ныне живущих людей и получить грубую оценку, когда жили их общие отцовский и материнский кланы.
Опираясь на данные по маркерам, полученные в результате тестирования ДНК тысяч мужчин и женщин — жителей разных регионов, — участники Генографического проекта распределили всю человеческую популяцию по ветвям некоторого древа. На научном языке эти ветви называются гаплотипами, и чем они старше, тем больше у них подтипов (более тонких ветвей). В качестве примера можно привести семь наиболее представительных гаплотипов для женской половины населения Европы, каждый из которых служит родоначальником более мелких групп подтипов, характерных для тех или иных географических регионов.
