Гемоглобин взрослого человека составлен из четырех белковых цепочек, называемых глобинами, сплетенных друг с другом. Их подробные последовательности показывают, что четыре цепочки глобинов близкородственны друг другу, но не идентичны. Две из них называют альфа-глобинами (каждый из них представлен цепочкой из 141 аминокислоты), а еще две — бета-глобины (каждый из них представлен цепочкой из 146 аминокислот). Гены, кодирующие альфа-глобины, находятся в 11-й хромосоме, а гены, кодирующие бета-глобины, в 16-й хромосоме. В каждой из этих хромосом имеется кластер из расположенных подряд генов глобинов, разделенных вкраплениями из некоторого количества “мусорной ДНК”. Альфа-кластер, на 11-й хромосоме, содержит семь генов глобинов. Четыре из них — псевдогены: варианты генов альфа-глобина, испорченные ошибками в их последовательностях и не транслируемые в белки. Два — настоящие альфа-глобины, используемые у взрослого человека. Последний называется дзета-глобином и используется только у эмбрионов. Сходным образом и бета-кластер, на 16-й хромосоме, содержит шесть генов, из которых часть выключены, а один используется только у эмбриона. Гемоглобин взрослых, как мы уже поняли, содержит две альфа- и две бета-цепочки.
Не забивайте себе голову подробностями. Вот что важно: точный анализ, буква за буквой, показывает, что разные типы генов глобинов в буквальном смысле родственны друг другу, как члены одной семьи. Но эти дальние родственники по-прежнему живут вместе в нашем собственном геноме, а также в геномах всех позвоночных. В масштабе целых организмов все позвоночные — тоже родственники. Древо эволюции позвоночных — это генеалогическое древо, с которым мы все знакомы. Точки его ветвления соответствуют случаям видообразования — разделения видов на пары дочерних видов. Но есть и еще одно генеалогическое древо, занимающее ту же временную шкалу, ветви которого соответствуют не случаям видообразования, а случаям дупликации генов в пределах генома.
Та дюжина или около того разных глобинов, которые имеются у каждого из нас, происходят от древнего гена глобина, который у нашего далекого предка, жившего около полумиллиарда лет назад, дуплицировался, после чего обе копии остались в геноме. Так у этого гена стало две копии в двух разных частях генома у всех потомков того животного. Одной копии суждено было положить начало альфа-кластеру (в том участке, который в итоге стал 11-й хромосомой нашего генома), другой — бета-кластеру (в 16-й хромосоме) . Шло время, происходили дальнейшие дупликации (а также, несомненно, и некоторые делеции). Около четырехсот миллионов лет назад предковый альфа-ген вновь дуплицировался, но на этот раз две полученные копии остались по соседству друг с другом, в одном кластере на той же хромосоме. Одному из них суждено было стать геном дзета-глобина, который используется эмбрионами, а другие стали генами альфа-глобинов, которые используются взрослыми людьми (другие ветви положили начало нефункциональным псевдогенам, упоминавшимся выше). Похожая история происходила и в бета-ветви этого семейства, только дупликации случались в другие моменты геологической истории.
Но вот еще один факт, столь же интересный. Учитывая, что расхождение между альфа-кластером и бета-кластером произошло пятьсот миллионов лет назад, разумеется, не только наши человеческие геномы должны демонстрировать это расхождение — то есть хранить альфа-гены в иной части генома, чем бета-гены. Мы должны наблюдать то же внутригеномное расхождение, если мы исследуем геномы любых других млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий и костных рыб, потому что наш общий предок с ними всеми жил меньше, чем пятьсот миллионов лет назад. Где бы это предположение ни проверяли, оно подтверждалось. Позвоночное, у которого мы имеем наибольшие основания надеяться не обнаружить следов такого же как у нас древнего расхождения альфа- и бета-генов, должно быть бесчелюстным, таким как минога, потому что это наши самые дальние родственники среди доживших до наших дней позвоночных — единственные из современных позвоночных, чей общий предок с остальными позвоночными мог жить еще до расхождения альфа- и бета-генов. И действительно, эти бесчелюстные — единственные известные позвоночные, у которых разделение на альфа-и бета-гены отсутствует.
