Геном человека - страница 20

Здесь стрелками показано направление цепей ДНК, а звездочками — водородные связи, образуемые между парами нуклеотидов. Общее число таких «перевертышей» в геноме человека оценено в интервале от 10^>5 до 10^>6. При этом они относительно равномерно распределены по ДНК.

Имеются в геноме человека и нуклеотидные последовательности, которые на всем своем протяжении построены из одной единственной «буквы». Если в одной цепи ДНК эта буква А, то в другой цепи, соответственно, будет буква Т. Такие участки названы гомополимерными. В случае приведенного выше примера последовательность нуклеотидов записывается, как поли(А) — поли(Т). Таким образом, выяснилось, что в геноме человека (а параллельно это изучали и в геномах других организмов) имеются все варианты нуклеотидных последовательностей, состоящих из 4 «букв», которые только можно себе мысленно представить.

Используя различные модификации метода реассоциации ДНК, установили также, что в большей части генома человека повторяющиеся и уникальные нуклеотидные последовательности перемежаются друг с другом, а средние длины перемежающихся повторяющихся и уникальных фрагментов ДНК составляют соответственно 300 и 2000 п. н.

Приведенные выше данные были, конечно же, усредненными и поверхностно отражали общую картину устройства генома человека. Тем не менее они послужили хорошей основой для дальнейших более углубленных исследований. Важно, что одновременно такие же работы проводились и с использованием других эукариотических организмов. Многие моменты оказались сходными у разных высших организмов и растений. Так постепенно начали вырисовываться в общих чертах основные принципы организации генома человека.

Мысль ученых продолжала интенсивно работать. И в результате в 1970-х годах были разработаны принципиально новые методы работы с ДНК. Ее научились резать на фрагменты, сшивать их друг с другом, а затем переносить в клетки и целые организмы. На практике это сводится к созданию в пробирке (т. е. in vitro) новых молекул ДНК, состоящих из фрагментов разного происхождения (так называемых рекомбинантных ДНК), которые в естественных условиях не могут возникнуть благодаря установленным и тщательно охраняемым Природой межвидовым барьерам. Датой рождения нового революционизирующего направления, получившего название генной инженерии, принято считать 1972 год, когда в США была создана первая рекомбинантная молекула ДНК.

Становление генной инженерии происходило очень непросто. Уже в самом начале (в 1973 году) участники Гордоновской конференции направили письмо президенту Национальной Академии наук США, в котором высказывали серьезные опасения о возможной опасности рекомбинантных ДНК для здоровья человека и окружающей среды. Прозвучал даже призыв к мораторию на некоторые виды генно-инженерных исследований. Два года спустя состоялась конференция в Асиломаре (США), где также шла речь об опасности генно-инженерных манипуляций и их ограничении. Один из основных исследователей структуры ДНК Э. Чаргафф, в частности, вопрошал: «Имеем ли мы право посягать необратимым образом на эволюционную мудрость миллионов лет только для того, чтобы удовлетворить амбицию и любопытство нескольких ученых?» Озабоченность ученых объяснялась теоретической возможностью создания в пробирке новых генетических структур, способных вызывать необычные формы инфекционных заболеваний человека, или созданием организмов, неблагоприятно воздействующих на окружающую среду. Однако как тогда, так и по прошествии трех десятков лет не существует никаких подтверждений тому, что рекомбинантные ДНК представляют опасность для человека. Современное состояние молекулярной генетики и как вершина ее развития — секвенирование генома человека — свидетельствуют о том, что генная инженерия полностью оправдала большие надежды ученых и поддерживающей ее общественности. Сейчас уже практически нет спора в отношении важности и необходимости использования генной инженерии для решения как научных, так и практических задач, стоящих перед человечеством.